Xét Nghiệm NIPT - Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Không Xâm Lấn Tại Đà Nẵng | GENOTECH

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ.

Đây là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và tiên tiến nhất hiện nay, được nhiều bác sĩ sản khoa trên thế giới khuyến nghị sử dụng nhờ độ chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Khác với các phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy một lượng máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nên hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến thai nhi.

Tầm quan trọng của sàng lọc dị tật thai nhi

Mỗi em bé sinh ra đều là niềm hạnh phúc của gia đình. Tuy nhiên, trong quá trình hình thành và phát triển, thai nhi có thể gặp phải các bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến dị tật bẩm sinh hoặc các hội chứng di truyền nghiêm trọng.

Việc sàng lọc trước sinh giúp:

• Phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

• Hỗ trợ bác sĩ theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn.

• Giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp.

• Giảm lo lắng trong suốt quá trình mang thai.

• Hỗ trợ đưa ra các quyết định y khoa cần thiết khi có chỉ định.

Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT ngày càng trở thành lựa chọn hàng đầu của nhiều thai phụ.

Xét nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?

Trong quá trình mang thai, một phần ADN của thai nhi sẽ lưu hành trong máu mẹ dưới dạng ADN tự do (cfDNA).

Thông qua công nghệ giải trình tự gen hiện đại, các chuyên gia sẽ phân tích ADN thai nhi có trong mẫu máu của người mẹ nhằm đánh giá nguy cơ xuất hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Từ đó, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm nhiều hội chứng di truyền quan trọng ngay từ những tuần đầu của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT phát hiện được những dị tật nào?

- Hội chứng Down (Trisomy 21)

Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có:

• Chậm phát triển trí tuệ.

• Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng.

• Nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao.

• Khó khăn trong học tập và sinh hoạt.

- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Là tình trạng thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 18.

Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường gặp:

• Dị tật tim bẩm sinh.

• Dị tật não.

• Chậm phát triển nghiêm trọng.

• Tỷ lệ tử vong cao sau sinh.

- Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Đây là một bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng.

Thai nhi có thể gặp:

• Dị tật não.

• Dị tật tim.

• Sứt môi, hở hàm ếch.

• Dị tật mắt và các cơ quan nội tạng.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

- Xét nghiệm NIPT còn giúp phát hiện nguy cơ mắc:

• Hội chứng Turner (XO).

• Hội chứng Klinefelter (XXY).

• Hội chứng Triple X (XXX).

• Hội chứng Jacobs (XYY).

- Một số hội chứng vi mất đoạn

Tùy theo gói xét nghiệm, NIPT còn có thể sàng lọc nguy cơ của nhiều hội chứng di truyền khác liên quan đến mất đoạn nhiễm sắc thể.

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Mặc dù mọi thai phụ đều có thể thực hiện NIPT, nhưng phương pháp này đặc biệt được khuyến nghị cho các trường hợp:

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên: tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể càng tăng.

- Có kết quả Double Test hoặc Triple Test nguy cơ cao: NIPT giúp đánh giá nguy cơ chính xác hơn trước khi cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

- Có tiền sử thai nhi bất thường nhiễm sắc thể:  đây là nhóm thai phụ có nguy cơ cao hơn dân số chung.

- Gia đình có tiền sử bệnh di truyền: cần được theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn.

- Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản: bao gồm: IVF, ICSI, Xin trứng hoặc xin tinh trùng.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi.

Từ thời điểm này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thường đã đủ để phân tích và cho kết quả có độ tin cậy cao.

Nhiều chuyên gia khuyến nghị nên thực hiện càng sớm càng tốt để có thêm thời gian theo dõi và xử trí nếu phát hiện nguy cơ bất thường.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

- Không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ, không can thiệp vào buồng tử cung. An toàn cho mẹ và bé, không làm tăng nguy cơ sảy thai.

- Độ chính xác cao, khả năng phát hiện hội chứng Down có thể đạt trên 99%.

- Thực hiện sớm, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Giảm nhu cầu thực hiện xét nghiệm xâm lấn, giúp hạn chế các trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối không?

Đây là câu hỏi rất nhiều thai phụ quan tâm.

Cần lưu ý rằng:

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như:

• Chọc ối.

• Sinh thiết gai nhau.

Nhằm xác nhận chính xác tình trạng của thai nhi.

Quy trình xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn

Thai phụ được tư vấn về các gói xét nghiệm phù hợp.

Bước 2: Thu mẫu máu

Lấy khoảng 7–10ml máu tĩnh mạch của mẹ.

Bước 3: Phân tích ADN

Mẫu được xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại.

Bước 4: Trả kết quả

Khách hàng nhận kết quả và được tư vấn giải thích chi tiết.

Những lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT

• Không cần nhịn ăn.

• Mang theo hồ sơ khám thai nếu có.

• Thông báo cho chuyên viên nếu mang đa thai.

• Cung cấp đầy đủ thông tin về tiền sử thai kỳ và bệnh lý liên quan.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

NIPT hiện là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay đối với nhiều bất thường nhiễm sắc thể.

NIPT có biết giới tính thai nhi không?

Có. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm có thể xác định giới tính thai nhi với độ chính xác rất cao.

NIPT có gây ảnh hưởng đến thai nhi không?

Không. Đây là phương pháp hoàn toàn không xâm lấn.

Mang thai đôi có làm NIPT được không?

Có. Tuy nhiên cần lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp theo chỉ định chuyên môn.

Bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả khoảng 3 - 5 ngày kể từ lúc lấy mẫu. 

Vì sao nên thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENOTECH Đà Nẵng?

• Tư vấn tận tâm, chuyên nghiệp.

• Hỗ trợ thai phụ trong suốt quá trình thực hiện xét nghiệm.

• Quy trình lấy mẫu nhanh chóng, thuận tiện.

• Công nghệ phân tích hiện đại.

• Bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng.

• Chi phí minh bạch, rõ ràng.

Liên hệ GENOTECH Đà Nẵng

Nếu bạn đang mang thai và muốn chủ động sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ sớm, hãy liên hệ GENOTECH Đà Nẵng để được tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT.

GENOTECH ĐÀ NẴNG 

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN - DI TRUYỀN

 570 ĐIỆN BIÊN PHỦ - THANH KHÊ - TP ĐÀ NẴNG 

HOTLINE/ ZALO: 0914 999 550

Mở cửa: 8:00 - 17:00 ( Tất cả các ngày trong tuần)